A hemofília, vagy vérzékenység egy ritka, öröklődő, veleszületett, egész életen át tartó vérzési rendellenesség. A vérzékenység oka, hogy a beteg szervezetéből részben vagy teljesen hiányzik egy olyan fehérje (véralvadási faktor), amely elengedhetetlenül szükséges ahhoz, hogy a véralvadás folyamata megfelelő módon megtörténjen.
Létezik úgynevezett szerzett hemofília is, amelyet a VIII-as és IX-es faktorral szembeni, gátló hatású ellenanyagok (inhibitor antitestek) spontán termelődése vált ki.
A vérzékenységnek több típusa van, de a két legismertebb:
Hemofília A |
Hemofília B |
VIII-as véralvadási faktor hiánya |
IX-es véralvadási faktor hiánya |
A hemofília öröklődése
Az esetek két harmadában a hemofília nemhez kötődő, öröklődő betegség, amely a hibás X-kromoszóma átörökítése folytán alakul ki. A betegséget nők és férfiak is örökíthetik, de míg a nők rendszerint csak a betegség hordozói, akiknél a másik, egészséges X-kromoszóma miatt nem alakul ki súlyosabb vérzés, addig a férfiaknál a betegség jelentkezik.
A hemofília az esetek harmadában ismeretlen okból, spontán génmutáció következtében alakul ki, hibás genetikai háttér nem mutatható ki a családi háttér vizsgálata során.
Genetikai vizsgálatok
Genetikai vizsgálatokkal eldönthető, hogy egy potenciálisan hordozó nő valóban hordozza-e a betegséget, valamint terhessége esetén megállapítható, hogy a születendő gyermek vérzékeny vagy egészséges. A biztosan hordozó állapot a családfa-analízisből egyértelműen kideríthető.
A legújabb genetikai vizsgálati módszerekkel már egy embrióról is megállapítható, hogy hemofíliás, illetve hordozó-e, így az érintettek gyermekvállalással járó felelős döntését már a lombikbébi program is segíti.
A betegség súlyossága
A vérzés gyakorisága és súlyossága a vérben található, aktív véralvadási faktor szintjétől függ:
Súlyos |
Mérsékelt |
Enyhe |
|
Kevesebb, mint 1% véralvadásifaktor-aktivitás
a betegek kb. 2/3-a tartozik a súlyos kategóriába |
1-5% véralvadásifaktor-aktivitás
|
5-30% véralvadásifaktor-aktivitás
|
A hemofília tünetei
A hemofília mindkét típusa ugyanúgy öröklődik és a betegség tünetei is ugyanazok.
A hemofília fő tünete a vérzés, ami nem erősebb fokú, mint az egészségeseké, hanem a véralvadás elégtelensége miatt hosszabb ideig tart. Jellemző az utóvérzés, ami azt jelenti, hogy sérülés (pl. foghúzás) után a vérzés átmeneti csillapodás után erőteljesen újraindul.
A vérzések gyakoriságát és súlyosságát a VIII-as vagy IX-es faktorszint befolyásolja. Súlyos hemofíliásoknál spontán, középsúlyos és mérsékelten súlyos esetekben leginkább valamilyen provokatív tényező (sérülés, műtét, foghúzás) hatására jön létre a vérzés.
Súlyos hemofíliásoknál az első tünetek többnyire az első életévben jelentkeznek. Születéskor ritkán (elsősorban traumás szülésnél) előfordulhat vérömleny a fejen, agyvérzés, továbbá köldökvérzés. Az első vérzések azonban leginkább csecsemő- és kisgyermekkorban következnek be (az első, izomba kapott védőoltást követően, valamint amikor a gyermek járni tanul). Hamarabb felismerhető a betegség, ha a családban már előfordult hemofília.
Mérsékelten súlyos hemofíliásoknál a betegség később, többnyire valamilyen műtéti beavatkozás (pl. vakbél-, mandulaműtét) során derül ki.
Enyhe hemofíliás betegeknél is felléphetnek súlyos vérzések sebészeti beavatkozások, foghúzás, valamint sérülések alkalmával.
Ízületi bevérzések
A vérzékeny betegek gyakorlatilag mindenütt vérezhetnek, de a leggyakoribbak és a legsúlyosabb problémát az ízületi- és izomvérzések jelentik.
Megelőző kezelés (profilaxis) hiányában, a gyakori bevérzések következtében a betegek ízületei fokozatosan tönkremennek és izmaik elsorvadnak. Az idősebb hemofíliások szinte kivétel nélkül mozgáskorlátozottakká váltak. Az orvostudomány fejlődésének köszönhetően – a hiányzó véralvadási faktor pótlásával – a vérzékeny betegek fiatalabb generációi ma már szinte teljes életet élhetnek, dolgozhatnak, utazhatnak, sportolhatnak.
Hogyan ismerjünk fel egy ízületi vérzést?
Feszülő érzés az ízületben
Az ízület fokozott duzzanata
Az ízület melegsége, bizsergése
Az ízület mozgatásának nehézsége, a végtag hajlékonyságának megváltozása
A közérzet fokozott romlása
Merevség, az ízület mozgása átmenetileg megszűnik
Akut fájdalom az izomban vagy az ízületben
A hemofíliások gondozása
A hemofíliás betegek ellátása komplex feladat, ami nem korlátozódhat csupán a faktorpótlásra; ki kell terjednie a fizikális és mentális egészség biztosításához szükséges valamennyi tényezőre. Az ellátás eredményességéhez nélkülözhetetlen a jó orvos-beteg kapcsolat, amelynek kialakítása már a hemofíliás gyermek születésekor el kell, hogy kezdődjön.
Fontos, hogy a hemofíliások ismerjék azokat a gyógyszereket is, amelyeket vérzékenységük miatt nem alkalmazhatnak.
A beteg ellátásában a leglényegesebb a vérzés (főként az ízületi vérzés) megelőzése és ezáltal a későbbi szövődmények elkerülése. A Kontrollált Otthoni Kezelésben (KOK) részesülő betegeknek tudniuk kell, melyek azok a veszélyes vérzéstípusok (pl. fejet ért trauma, nyak, szájüreg, szem, gyomor- és bélrendszer vérzései), amelyek esetén a faktorpótlás megkezdése után mindenképpen fel kell keresniük a hemofília gondozó központot.
Az itt megjelent információk tájékoztató jellegűek és semmiképpen sem hivatottak helyettesíteni az orvosi vizsgálatot, diagnózist, egészségügyi szakember, illetve kezelőorvosa tanácsát, valamint a kezelést. A betegséggel, egészségügyi panaszaival, kezelésével kapcsolatos kérdéseivel forduljon egészségügyi szakemberhez, kezelőorvosához.
Forrás:
World Federation of Hemophilia Report on the Annual Global Survey 2018
Az Emberi Erőforrások Minisztériuma szakmai irányelve a csecsemő- és gyermekkori haemophilia diagnosztikájáról, kezeléséről és gondozásáról (2016. EüK. 22. szám)
Dr. Vezendi Klára: A hemofíliáról általában, Hemofília Füzetek – Magyar Hemofília Egyesület, 2010. március
Srivastava A. et al. Guidelines for the Management of Haemophilia (Haemophilia, 2013 Jan; 19 (1):e1-47.)
Bors A, et al. Családtervezés és hemofília, Hemofília Füzetek – Magyar Hemofília Egyesület, 2018. március
Pfizer Gyógyszerkereskedelmi Kft.
1123 Budapest Alkotás u. 53.
Lezárva: 2023. június 20.
Helyi megfelelőségi jelentéstétel
útmutató és adatvédelmi tájékoztató