Ritka betegségnek neveznek az Európai Unión belül minden olyan betegséget, amely 2000 emberből legfeljebb 1 főt érint. Ez a szám nagyon kevésnek tűnhet, azonban ha világviszonylatban nézzük, közel sem olyan ritka. A becslések szerint a betegségcsoport világszerte akár 400 millió embert is érinthet. Az Európai Unió teljes népességének kb. 6-8 százaléka, mintegy 30 millió fő él valamilyen ritka betegséggel. A rendellenességek mintegy háromnegyede genetikai eredetű, a ritka genetikai betegségek kb. 70 százaléka gyermekkorban kezdődik.

A több mint 6000 ritka betegséget a tünetek széles skálája jellemzi, amelyek nemcsak betegségenként, hanem betegenként is változhatnak. Az egyes rendellenességek lefolyását megannyi tényező befolyásolhatja, mint pl.: a földrajzi elhelyezkedés, a népesség genetikai sokszínűsége, egyéb környezeti hatások, társbetegségek. A tünetek egyaránt jelentkezhetnek fizikai, mentális és viselkedésbeli szinten, sőt ezek kombinációjában is. A ritka betegségek mögött rejlő, gyakran nem specifikus tünetek, illetve a betegségek ritkaságával összefüggő tudományos ismeretek hiánya miatt gyakori a kezdeti téves diagnózis. Ez késlelteti a megfelelő kezelés elindítását, amely a betegek életminőségét nagymértékben befolyásolja. Jelenleg a ritka betegségek mindössze kb. 5 százalékánál áll rendelkezésre megfelelő terápia, a hatékony gyógymódok hiánya pedig további nehézségekkel szembesíti az érintetteket és kezelőorvosaikat.

A fentiekből is látszik, hogy a ritka betegségek más kihívásokat jelentenek a gyógyszerfejlesztés területén, mint a gyakoribb betegségek. Ezen kihívásokra az orvostudomány leghatékonyabb válasza nem más, mint a kutatás, amely segít megérteni a betegségek kialakulását, természetét. Az elmúlt évtizedben a tudományos és technológiai fejlődésnek köszönhetően egyre több betegség háttere vált ismertté, így a diagnosztizált betegek száma is folyamatosan nő, hozzájárulva az új kezelési lehetőségek kialakításához. A ritka betegségek kezelésének legújabb mérföldköve a génterápia, amelynek jelentősége megkérdőjelezhetetlen, hiszen a betegségcsoport túlnyomó hátterében genetikai rendellenesség áll. A Pfizer kutatói elhivatottan dolgoznak a jövő terápiáin, amelyek valódi áttörést hozhatnak a betegek életében.

Főbb terápiás területeink:

• Hemofília

• Akromegália

• Növekedésihormon-hiány

• Transztiretin amiloidózis