Skip directly to content

Hemofília

 

A hemofília, vagy vérzékenység egy ritka, öröklődő, veleszületett, egész életen át tartó vérzési rendellenesség. A vérzékenység oka, hogy a beteg szervezetéből részben vagy teljesen hiányzik egy olyan fehérje (véralvadási faktor), amely elengedhetetlenül szükséges ahhoz, hogy a véralvadás folyamata megfelelő módon megtörténjen.

Létezik úgynevezett szerzett hemofília is, amelyet a VIII-as és IX-es faktorral szembeni, gátló hatású ellenanyagok (inhibitor antitestek) spontán termelődése vált ki.

A vérzékenységnek több típusa van, de a két legismertebb:

Hemofília A

Hemofília B

VIII-as véralvadási faktor hiánya

Minden 5 000 férfi közül 1-et érint

Betegek száma Magyarországon: kb. 900 fő

IX-es véralvadási faktor hiánya

Minden 30 000 férfi közül 1-et érint

Betegek száma Magyarországon: kb. 230 fő

 

A hemofília öröklődése
Az esetek két harmadában a hemofília nemhez kötődő, öröklődő betegség, amely a hibás X-kromoszóma átörökítése folytán alakul ki. A betegséget nők és férfiak is örökíthetik, de míg a nők rendszerint csak a betegség hordozói, akiknél a másik, egészséges X-kromoszóma miatt nem alakul ki súlyosabb vérzés, addig a férfiaknál a betegség jelentkezik.

A hemofília az esetek harmadában ismeretlen okból, spontán génmutáció következtében alakul ki, hibás genetikai háttér nem mutatható ki a családi háttér vizsgálata során.

 

Genetikai vizsgálatok
Genetikai vizsgálatokkal eldönthető, hogy egy potenciálisan hordozó nő valóban hordozza-e a betegséget, valamint terhessége esetén megállapítható, hogy a születendő gyermek vérzékeny vagy egészséges. A biztosan hordozó állapot a családfa-analízisből egyértelműen kideríthető.

A legújabb genetikai vizsgálati módszerekkel már egy embrióról is megállapítható, hogy hemofíliás, illetve hordozó-e, így az érintettek gyermekvállalással járó felelős döntését már a lombikbébi program is segíti.

 

A betegség súlyossága

A vérzés gyakorisága és súlyossága a vérben található, aktív véralvadási faktor szintjétől függ:

Súlyos

Mérsékelt

Enyhe

Kevesebb, mint 1% véralvadásifaktor-aktivitás

1-5% véralvadásifaktor-aktivitás

 

5-30% véralvadásifaktor-aktivitás

  • gyakori bevérzés az izmokba és az ízületekbe
  • hetente egy-két alkalommal vérzik
  • spontán, azaz bármiféle külső behatás nélkül is előfordulnak vérzések

 

a betegek kb. 2/3-a tartozik a súlyos kategóriába

  • műtétet, komoly sérülést vagy fogászati kezelést követően hosszú ideig vérezhet
  • havonta kb. egyszer vérzik

 

 

ritkán vérzik egyértelmű ok nélkül

  • műtétet vagy igen komoly sérülést követően hosszú ideig vérezhet
  • ritkán vérzik előfordulhat, hogy soha nem lesz vérzése

 

 

A hemofília tünetei
A hemofília mindkét típusa ugyanúgy öröklődik és a betegség tünetei is ugyanazok.

A hemofília fő tünete a vérzés, ami nem erősebb fokú, mint az egészségeseké, hanem a véralvadás elégtelensége miatt hosszabb ideig tart. Jellemző az utóvérzés, ami azt jelenti, hogy sérülés (pl. foghúzás) után a vérzés átmeneti csillapodás után erőteljesen újraindul.

A vérzések gyakoriságát és súlyosságát a VIII-as vagy IX-es faktorszint befolyásolja. Súlyos hemofíliásoknál spontán, középsúlyos és mérsékelten súlyos esetekben leginkább valamilyen provokatív tényező (sérülés, műtét, foghúzás) hatására jön létre a vérzés.

Súlyos hemofíliásoknál az első tünetek többnyire az első életévben jelentkeznek. Születéskor ritkán (elsősorban traumás szülésnél) előfordulhat vérömleny a fejen, agyvérzés, továbbá köldökvérzés. Az első vérzések azonban leginkább csecsemő- és kisgyermekkorban következnek be (az első, izomba kapott védőoltást követően, valamint amikor a gyermek járni tanul). Hamarabb felismerhető a betegség, ha a családban már előfordult hemofília.

Mérsékelten súlyos hemofíliásoknál a betegség később, többnyire valamilyen műtéti beavatkozás (pl. vakbél-, mandulaműtét) során derül ki.

Enyhe hemofíliás betegeknél is felléphetnek súlyos vérzések sebészeti beavatkozások, foghúzás, valamint sérülések alkalmával.

 

Ízületi bevérzések
A vérzékeny betegek gyakorlatilag mindenütt vérezhetnek, de a leggyakoribbak és a legsúlyosabb problémát az ízületi- és izomvérzések jelentik.

Megelőző kezelés (profilaxis) hiányában, a gyakori bevérzések következtében a betegek ízületei fokozatosan tönkremennek és izmaik elsorvadnak. Az idősebb hemofíliások szinte kivétel nélkül mozgáskorlátozottakká váltak. Az orvostudomány fejlődésének köszönhetően – a hiányzó véralvadási faktor pótlásával – a vérzékeny betegek fiatalabb generációi ma már szinte teljes életet élhetnek, dolgozhatnak, utazhatnak, sportolhatnak.

 

Hogyan ismerjünk fel egy ízületi vérzést?

  • Feszülő érzés az ízületbe
  • Az ízület fokozott duzzanata
  • Az ízület melegsége, bizsergése
  • Az ízület mozgatásának nehézsége, a végtag hajlékonyságának megváltozása
  • A közérzet fokozott romlása
  • Merevség, az ízület mozgása átmenetileg megszűnik
  • Akut fájdalom az izomban vagy az ízületben

 

A hemofíliások gondozása
A hemofíliás betegek ellátása komplex feladat, ami nem korlátozódhat csupán a faktorpótlásra; ki kell terjednie a fizikális és mentális egészség biztosításához szükséges valamennyi tényezőre. Az ellátás eredményességéhez nélkülözhetetlen a jó orvos-beteg kapcsolat, amelynek kialakítása már a hemofíliás gyermek születésekor el kell, hogy kezdődjön.

Fontos, hogy a hemofíliások ismerjék azokat a gyógyszereket is, amelyeket vérzékenységük miatt nem alkalmazhatnak.

A beteg ellátásában a leglényegesebb a vérzés (főként az ízületi vérzés) megelőzése és ezáltal a későbbi szövődmények elkerülése. A Kontrollált Otthoni Kezelésben (KOK) részesülő betegeknek tudniuk kell, melyek azok a veszélyes vérzéstípusok (pl. fejet ért trauma, nyak, szájüreg, szem, gyomorbélrendszer vérzései), amelyek esetén a faktorpótlás megkezdése után mindenképpen fel kell keresniük a hemofília gondozó központot.

Az itt megjelent információk tájékoztató jellegűek és semmiképpen sem hivatottak helyettesíteni az orvosi vizsgálatot, diagnózist, egészségügyi szakember, illetve kezelőorvosa tanácsát, valamint a kezelést. A betegséggel, egészségügyi panaszaival, kezelésével kapcsolatos kérdéseivel forduljon egészségügyi szakemberhez, kezelőorvosához.

Betegtájékoztató:

Beszéljünk a hemofíliáról és a sportról!

 

Forrás:

World Federation of Hemophilia Report on the Annual Global Survey 2018

Az Emberi Erőforrások Minisztériuma szakmai irányelve a csecsemő- és gyermekkori haemophilia diagnosztikájáról, kezeléséről és gondozásáról (2016. EüK. 22. szám)

Dr. Vezendi Klára: A hemofíliáról általában, Hemofília Füzetek – Magyar Hemofília Egyesület, 2010. március

Srivastava A. et al. Guidelines for the Management of Haemophilia (Haemophilia, 2013 Jan; 19 (1):e1-47.)

Bors A, et al. Családtervezés és hemofília, Hemofília Füzetek – Magyar Hemofília Egyesület, 2018. március

 

Lezárva: 2020.10.28.