Transztiretin amiloidózisKezdőlapTerápiás területeinkRitka betegségekTransztiretin amiloidózisTransztiretin amiloidózisSzívproblémák, idegrendszeri tünetek, gyomor-bélrendszeri panaszok. Ezek a tünetek számos betegségre utalhatnak, azonban a tünetek megjelenése egy ritka betegséget is jelezhet, a transztiretin amiloidózist.1Mi az amiloidózis?Örökletes vagy szerzett okok miatt a szervezetben egyes fehérjék rendellenes változatai termelődhetnek; ezek a kóros fehérjék összecsapzódnak (aggregálódnak) ún. amiloid szálakká, és lerakódhatnak a különböző szervekben és szövetekben, befolyásolva azok normál működését. Érinthet egy (lokalizált) vagy egyszerre több (szisztémás) szervet vagy szövettípust is.2Az amiloid fehérjék fokozatos lerakódásával súlyos egészségügyi problémák és életveszélyes szervi károsodások alakulhatnak ki. Az amiloidózisnak az adott fehérjétől függően több mint 30 típusa ismert, a kezelése típustól függően eltérő, ezért a helyes és mielőbbi diagnózis felállítása rendkívül fontos. Az amiloidózis egyik leggyakoribb formája a transztiretin amiloidózis (TTR amiloidózis).2A transztiretin amiloidózisrólA TTR amiloidózis egy progrediáló, szisztémás anyagcsere-rendellenesség, amelyben az amiloid szálak folyamatosan, a test különféle szövetében lerakódhatnak, ezzel szervkárosodást okozva. A TTR amiloidózis szerzett vagy örökletes betegségként jelenhet meg. alakulhat ki.2A szerzett (ún. vad típus) elsősorban a szívet érinti, míg az örökletes (ún. mutációs típus) a mutáció jellegétől függően idegrendszeri vagy kardiális, vagy ezek kombinációjával járhat.3A TTR amiloidózis két fő megjelenési formájaAtransztiretin amiloid polineuropátia (ATTR-PN)elsősorban örökletes eredetű, és több ideg károsodásával (polineuropátia, PN) jár. Az ATTR-PN érintheti a környéki érző és mozgató idegeket (perifériás szenzomotoros neuropátia), ami többek között viszkető, zsibbadó érzés, égő fájdalom formájában jelentkezhet. A különböző szervek és szövetek autonóm idegrendszer általi (akaratunktól független) működését ellátó idegek károsodása (autonóm neuropátia) szexuális zavarokat, hasmenést, székrekedést, hirtelen felálláskor vérnyomásesést okozhat.4
Transztiretin amiloid kardiomiopátia (ATTR-CM)esetében az amiloid szálak elsősorban a szívizomban rakódnak le, károsítva a szív működését (kardiomiopátia, CM), amely szívelégtelenséghez, végső soron halálhoz vezet. A tünetek gyakran hasonlítanak más szívbetegség tüneteihez, pl.: egyéb szívelégtelenség, pitvarfibrilláció, egyéb szívritmuszavarok, ezért az ATTR-CM gyakran csak a tünetek súlyossá válása után kerül diagnosztizálásra.4
Az ATTR-CM-nek két altípusa létezik:2
örökletes, amelyet a TTR-gén mutációja okoz; a tünetek már 30 éves korban kialakulhatnak, a férfiak érintettek nagyobb arányban,
az öregedéssel járó szerzett (más néven vad típusú), amely vélhetően gyakoribb; ez általában a 60 év feletti - még jelentősebb arányban - férfiakat érinti.
Jellemző tünetek: fáradság, légszomj, lábödéma, hányinger, szívritmuszavar, szédülés, fogyás, alvászavar. Mindemellett fennállhat idegrendszeri érintettség egyaránt.4ATTR amiloidózis diagnózisa5,6A diagnózis felállításának főbb eszközei az érintettség (polineuropátia és/vagy kardiomiopátia) függvényében: vér- és vizeletvizsgálatok, képalkotó módszerek (idegi és szívultrahang, szcintigráfia, szív MR), biopszia (pl. nyálmirigyből, idegszövetből, bőrből, szükség esetén a szívizomból), elektrofiziológiai vizsgálatok (elektrokardiográfia (EKG), elektromiográfia (EMG), elektroneurográfia (ENG), valamint genetikai tesztelés.ATTR amiloidózis kezelése6Mivel a kóros fehérjét elsősorban a máj termeli, az amiloid lerakódások csökkentésére vagy leállítására korábban kizárólag a májátültetés jöhetett szóba. Azonban e nagy kockázattal járó, szigorú feltételekhez kötött beavatkozás nagyon kis arányban valósulhatott meg. Szívizombetegségben érintettek esetében, a májátültetés után a szívelégtelenség továbbra is fennáll, így előrehaladott szívelégtelenség esetén kombinált szív- és májátültetés merülhet fel. Habár az ATTR amiloidózis nem gyógyítható, számtalan klinikai kutatás folyik a betegség kialakulásának különböző fázisait megcélozva. Mindemellett ma már szervérintettségtől, valamint a betegség stádiumától függően elérhetők betegséglefolyást módosító terápiák. Ahhoz, hogy a megfelelő kezelés minél hatékonyabb lehessen, nélkülözhetetlen az ATTR amiloidózis korai felismerése.
Az itt megjelent információk tájékoztató jellegűek és semmiképpen sem hivatottak helyettesíteni az orvosi vizsgálatot, diagnózist, egészségügyi szakember, illetve kezelőorvosa tanácsát, valamint a kezelést. A betegséggel, egészségügyi panaszaival, kezelésével kapcsolatos kérdéseivel forduljon egészségügyi szakemberhez, kezelőorvosához.
Hivatkozások
Brunjes DL, et al.J Card Fail.2016;22:996-100
Ruberg FL, et al.J Am Coll Cardiol2019;73(22):2872–91