Ritka betegségekKezdőlapTerápiás területeinkRitka betegségekRitka betegségekAz Európai Gyógyszerügynökség definíciója szerint ritka betegségnek neveznek az Európai Unión belül minden olyan betegséget, amelynek prevalenciája nem haladja meg az 5 esetet 10 000 lakosból.1Az EU-ban 36 millió ember szenved valamilyen ritka betegségben, világszerte pedig a lakosság 3,5-5,9%-át érinti.2A legtöbb ilyen betegség (80%) genetikai eredetű, a születések 3-4%-át érintik, de kialakulhat degeneratív vagy proliferatív okok miatt.1
A becslések szerint jelenleg 6000–8000 különböző ritka betegséggel kell számolni, melyeket a tünetek széles skálája jellemez.3Az egyes rendellenességek lefolyását megannyi tényező befolyásolhatja, mint pl.: a földrajzi elhelyezkedés, a népesség genetikai sokszínűsége, egyéb környezeti hatások, társbetegségek.3
A ritka betegségekkel foglalkozó tudományos publikációk száma folyamatosan növekszik, hetente átlagosan 5 új betegséget írnak le a szakirodalomban. Ugyanakkor kevesebb mint 1000 betegség profitál a tudományos ismeretekből.1
A ritka betegségek más kihívásokat jelentenek a gyógyszerfejlesztés területén, mint a gyakoribb betegségek. Ezen kihívásokra az orvostudomány leghatékonyabb válasza nem más, mint a kutatás, amely segít megérteni a betegségek kialakulását, természetét. Az elmúlt évtizedben a tudományos és technológiai fejlődésnek köszönhetően egyre több betegség háttere vált ismertté, így a diagnosztizált betegek száma is folyamatosan nő, hozzájárulva az új kezelési lehetőségek kialakításához.
A Pfizer kutatói elhivatottan dolgoznak a jövő terápiáin, amelyek valódi áttörést hozhatnak a betegek életében.
Főbb terápiás területekHemofíliaAkromegáliaNövekedésihormon-hiányTransztiretin amiloidózisHemofíliaAkromegáliaNövekedésihormon-hiányTransztiretin amiloidózis