KarrierKapcsolatOldaltérkép
HemofíliaKezdőlapTerápiás területeinkRitka betegségekHemofíliaHemofíliaA hemofília, vagy vérzékenység egy ritka, öröklődő, veleszületett, egész életen át tartó vérzési rendellenesség. A vérzékenység oka, hogy a beteg szervezetéből részben vagy teljesen hiányzik egy olyan fehérje (véralvadási faktor), amely elengedhetetlenül szükséges ahhoz, hogy a véralvadás folyamata megfelelő módon megtörténjen.1

Létezik úgynevezett szerzett hemofília is, amelyet a VIII-as és IX-es faktorral szembeni, gátló hatású ellenanyagok (inhibitor antitestek) spontán termelődése vált ki.

A vérzékenységnek több típusa van, de a két legismertebb:
  • A-hemofília: VIII-as alvadási faktor hiánya
  • B-hemofília: IX-es alvadási faktor hiánya
A hemofília mindkét típusa ugyanúgy öröklődik és a betegség tünetei is ugyanazok. Az „A” típus ötször gyakoribb, mint a „B”. A hemofília ritka betegség: előfordulási gyakorisága 1 a 10 000-hez, a súlyos fokú hemofíliáé pedig 1 a 16 000-hez.1

A beteg faktorszintje alapján különböző súlyosságú hemofíliát különböztetünk meg:
  • súlyos fokú (1% alatti faktor aktivitással rendelkező betegek),
  • mérsékelten súlyos (2-5% faktor aktivitással rendelkező betegek)
  • enyhe fokú (5-40% faktor aktivitással rendelkező betegek) hemofília.
A betegek kb. 2/3-a tartozik a súlyos kategóriába. Hazánkban 1178 beteg él súlyos hemofíliával, 923 esetében hemofília A-ról és 255 beteg esetében hemofília B-ről beszélünk.2A hemofília öröklődéseAz esetek két harmadában a hemofília nemhez kötődő, öröklődő betegség, amely a hibás X-kromoszóma átörökítése folytán alakul ki. A betegséget nők és férfiak is örökíthetik, de míg a nők rendszerint csak a betegség hordozói, akiknél a másik, egészséges X-kromoszóma miatt nem alakul ki súlyosabb vérzés, addig a férfiaknál a betegség jelentkezik, mivel ők XY nemi kromoszómával rendelkeznek.1 A betegség un. recesszív módon öröklődik az említett X kromoszómához kötve, az öröklődés folyamatát az 1. ábra mutatja.2

1. Ábra: Hemofília öröklődése

A hemofília az esetek harmadában ismeretlen okból, spontán génmutáció következtében alakul ki, hibás genetikai háttér nem mutatható ki a családi háttér vizsgálata során.1,3Genetikai vizsgálatokGenetikai vizsgálatokkal eldönthető, hogy egy potenciálisan hordozó nő valóban hordozza-e a betegséget, valamint terhessége esetén megállapítható, hogy a születendő gyermek vérzékeny vagy egészséges. A biztosan hordozó állapot a családfa-analízisből egyértelműen kideríthető.3

A legújabb genetikai vizsgálati módszerekkel már egy embrióról is megállapítható, hogy hemofíliás-e, illetve hordozó-e, így az érintettek gyermekvállalással járó felelős döntését már a lombikbébi program is segíti.A hemofília tünetei4A hemofília fő tünete a vérzés, ami nem erősebb fokú, mint az egészségeseké, hanem a véralvadás elégtelensége miatt hosszabb ideig tart. Jellemző az utóvérzés, ami azt jelenti, hogy sérülés (pl. foghúzás) után a vérzés átmeneti csillapodás után erőteljesen újraindul.

A vérzések gyakoriságát és súlyosságát a VIII-as vagy IX-es faktorszint befolyásolja. Súlyos hemofíliásoknál spontán, középsúlyos és mérsékelten súlyos esetekben leginkább valamilyen provokatív tényező (sérülés, műtét, foghúzás) hatására jön létre a vérzés.

Súlyos hemofíliásoknál az első tünetek többnyire az első életévben jelentkeznek. Születéskor ritkán (elsősorban traumás szülésnél) előfordulhat vérömleny a fejen, agyvérzés, továbbá köldökvérzés. Az első vérzések azonban leginkább csecsemő- és kisgyermekkorban következnek be (az első, izomba kapott védőoltást követően, valamint amikor a gyermek járni tanul). Hamarabb felismerhető a betegség, ha a családban már előfordult hemofília.4

Mérsékelten súlyos hemofíliásoknál a betegség később, többnyire valamilyen műtéti beavatkozás (pl. vakbél-, mandulaműtét) során derül ki. Enyhe hemofíliás betegeknél is felléphetnek súlyos vérzések sebészeti beavatkozások, foghúzás, valamint sérülések alkalmával.Ízületi bevérzésekA vérzékeny betegek gyakorlatilag mindenütt vérezhetnek, de a leggyakoribbak és a legsúlyosabb problémát az ízületi- és izomvérzések jelentik. Lényege, hogy az ízület üregébe vér kerül. Ez az érintett ízület megduzzadásával, fájdalommal, mozgáskorlátozottsággal jár. Az ismétlődő vérzések az ízületi hártya krónikus gyulladását okozzák, ami az ízületi hártya burjánzásához majd pusztulásához, az ízületi rés beszűküléséhez, a porc pusztulásához, az ízület mozgáskorlátozottságához, a környező izmok sorvadásához vezet.

Valamennyi ízület érintett lehet, leggyakoribbak a térd, könyök, boka, csípő, csukló és vállízületek bevérzései. Az ízületeken kívül egyéb helyeken is jelentkezhetnek vérzések. Az izomvérzések valamennyi izmot érinthetik, leggyakoribbak a lábszár, alkar és csípőízületi izmok bevérzései.4

Megelőző kezelés (profilaxis) hiányában, a gyakori bevérzések következtében a betegek ízületei fokozatosan tönkremennek és izmaik elsorvadnak. Az idősebb hemofíliások szinte kivétel nélkül mozgáskorlátozottakká váltak. Az orvostudomány fejlődésének köszönhetően – a hiányzó véralvadási faktor pótlásával – a vérzékeny betegek fiatalabb generációi ma már szinte teljes életet élhetnek, dolgozhatnak, utazhatnak, sportolhatnak.1A hemofíliások gondozásaA hemofíliás betegek ellátása komplex feladat, ami nem korlátozódhat csupán a faktorpótlásra; ki kell terjednie a fizikális és mentális egészség biztosításához szükséges valamennyi tényezőre. Az ellátás eredményességéhez nélkülözhetetlen a jó orvos-beteg kapcsolat, amelynek kialakítása már a hemofíliás gyermek születésekor el kell, hogy kezdődjön.

Fontos, hogy a hemofíliások ismerjék azokat a gyógyszereket is, amelyeket vérzékenységük miatt nem alkalmazhatnak.4

A beteg ellátásában a leglényegesebb a vérzés (főként az ízületi vérzés) megelőzése és ezáltal a későbbi szövődmények elkerülése. A Kontrollált Otthoni Kezelésben (KOK) részesülő betegeknek tudniuk kell, melyek azok a veszélyes vérzéstípusok (pl. fejet ért trauma, nyak, szájüreg, szem, gyomor- és bélrendszer vérzései), amelyek esetén a faktorpótlás megkezdése után mindenképpen fel kell keresniük a hemofília gondozó központot.4
Az itt megjelent információk tájékoztató jellegűek és semmiképpen sem hivatottak helyettesíteni az orvosi vizsgálatot, diagnózist, egészségügyi szakember, illetve kezelőorvosa tanácsát, valamint a kezelést. A betegséggel, egészségügyi panaszaival, kezelésével kapcsolatos kérdéseivel forduljon egészségügyi szakemberhez, kezelőorvosához.
Hivatkozások:
  1. Magyar Hemofília Egyesület, Hemofíliáról, Betegség leírása. Elérhető: https://www.mhe.hu/a-betegseg-leirasa/ Utolsó megtekintés dátuma: 2025. 06. 18.
  2. World Federation of Hemophilia Report on the Annual Global Survey 2023. Elérhető: https://www1.wfh.org/publications/files/pdf-2525.pdf Utolsó megtekintés: 2025. 06.18.
  3. Magyar Hemofília Egyesület, Hemofíliáról, Öröklés, családtervezés Elérhető: https://www.mhe.hu/a-hemofilia-oroklodese/
  4. Dr. Vezendi Klára: A hemofíliáról általában, Hemofília Füzetek – Magyar Hemofília Egyesület, 2010. Március. Elérhető: https://www.mhe.hu/wp-content/uploads/hemofilia_fuzetek/Vezendi%20Kl%C3%A1ra%20-%20A%20hemof%C3%ADli%C3%A1r%C3%B3l%20%C3%A1ltal%C3%A1ban.pdf Utolsó megtekintés: 2025. 06. 18.
PP-UNP-HUN-0553 | Lezárás dátuma: 2025. június 24.

Terápiás Területeink
  • Daganatos betegségek
  • Gyulladásos betegségek
  • Szív- és érrendszeri betegségek
  • Ritka betegségek​​​​​
  • Védőoltásokkal megelőzhető betegségek​​​​​
RólunkTerápiás területekTársadalomOldaltérkép Partners PfizerMedHelyi megfelelőségi jelentéstétel útmutató és adatvédelmi tájékoztató Grant Seekers Media KözzétételJognyilatkozatAdatvédelmi szabályokCookie Irányelv Business to Business
Copyright © 2002-2025 Pfizer Inc. All rights reserved. This information—including product information—is intended only for residents of Hungary.